Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани – собирательный диагноз, характеризующийся нарушением формирования соединительной ткани. Такое расстройство обусловлено наличием мутаций в определенных генах. Некоторые авторы причиной развития заболевания считают еще и дефицит некоторых витаминов и минералов на этапе формирования плода и в раннем послеродовом периоде.

Причины:

Дисплазия соединительной ткани – это синдром, который включает в себя обширный ряд патологий. Причинами выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями построения коллагеновых соединительнотканных волокон. Процесс преимущественно захватывает костную ткань, связочный и сухожильный аппарат и кожные покровы.

Базовым механизмом соединительнотканных нарушений являются генные мутации. Особую роль играют изменения в генах, ответственных за продукцию основного белкового вещества, составляющего соединительную ткань – речь идет о коллагене (иногда – о фибриллине). Когда в ходе формирования белковых волокон происходят болезненные изменения, то они становятся менее прочными, неспособными выдержать нагрузку. Дополнительным фактором развития синдрома может стать недостача магния в организме.

Учеными доказано, что развитию дисплазии соединительной ткани у ребенка способствуют такие факторы:

• анемия у матери при беременности;
• угроза прерывания беременности;
• хроническая недостача кислорода у плода;
• хроническая фетоплацентарная недостаточность;
• сильный или продолжительный токсикоз, гестоз;
• сопутствующие беременности хронические патологии (заболевания эндокринной системы, почек, органов желудочно-кишечного тракта или респираторных путей).

Симптомы соединительнотканной дисплазии:

Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представленысколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость или хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее.

Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.